Kysyisin vaan
Olen kipuilua sairastanut nainen 25-vuotta.
Olen kirjoitellut kipu-foorumiin, josta löysin tämän sivuston.
Olen katsonut oirekuvaa.
Minulla ei ole koskaan ollut murtumaa, mutta omaan yliliikkuvat nivelet.
Minulla on valkoiset silmänvalkuaiset.
Lapsena koulussa havaittiin kuulokokeessa vasemman korvan kuulon heikkenemistä.
Omaan jo nyt tekohampaat, koska kaikki harmaani vain menivät rikki.
Olen myös lyhyt 152.8cm, serkullani oli leukemia ja hän sairasti lyhytkasvuisuutta. Kaksoisveljen pojalla on Downin syndrooma.
Olen likinäköinen (-0.75 molemmissa silmissä)
Mietin voisinko sairastaa tätä tautia, ehkä aika epätodennäköistä,
mutta nuo hampaat, ja kuulo ja lyhyyteni pistivät miettimään.
Kun eivätpä nuo lääkärit tätä sairautta hyvin tunne.
Vastatkaa joku! <3 Tuppura
Diagnoosista
OI:n diagnosoinnissa ei käsittääkseni rutiinisti käytetä geenitestiä. Puolisoni suvussa on lievä OI, joka todettiin tässä sukuhaarassa vasta tyttäremme pienikasvuisuuteen liittyneiden tutkimusten jälkeen. Diagnoosin saaneet henkilöt olivat 38-, 60- ja 40-vuotiaita paitsi tytärtämme, joka oli diagnoosin saadessaan 1 v 4 kk ilman yhtään murtumaa. Hyvä sukuanamneesi, eli kaikkien lyhytkasvuisten, luuvaivaisten, huonokuuloisten ja (tässä tapauksessa) sinisilmäisten ihmisten listaaminen auttoi diagnoosissa. Minulle sinisten silmänvalkuaisten bongaaminen oli tosi hankalaa, ennen kuin opin sitä tarkkailemaan. Sinisyys näkyy tiemmä paremmin "reunasta" eli kun kääntää silmiä sivulle päin. Tyttäremme nuorempi serkku, jolla on selvästi siniset silmänvalkuaiset ja kipuja jaloissa, muttei yhtään murtumaa, ei saanut diagnoosia. Niitä murtumia on noilla em. aikuisena diagnosoiduilla ollut kullakin pari kappaletta, yhdellä lapsena ja kahdella aikuisiällä. Selkä-, lonkka-, polvi-, jalka-, sormi-, ranne- ym. luu- ja nivelkipuja sitten sitäkin enemmän.
Itse olen sittemmin bongaillut OI:ta parissa ystäväni suvussa, ja uskon, että diagnosoimattomia lieviä tapauksia -sukujakin- liikkuu kyllä maailmalla.
Juuu ei käytetä rutiinisti
Juuu ei käytetä rutiinisti geenitestiä, koska asia ei ole niin yksiselitteinen kun monissa muissa geneettisissä. Esim. tuo Down voidaan 100% varmasti geenitestillä todentaa. Sen sijaan OIn aiheuttavia kollegeenin geenimutaatioita on pitkä liuta (voin muistaa väärin, mutta luokkaa yli 200 tunnetaan). Kollageeniä koodava geeni on huomattavan pitkä. Aiheuttaa siis labrassa harmaita hiuksia käydä kaikki läpi. Toisaalta näitä OIn aiheuttavia geenivirheitä löydetty terveiltä ja päinvastoin eli OItä selvästi sairastavilta ei ole löydetty mitään. 10-15% OI tapauksissa ei ole löydetty geenivirhettä ollenkaan (luento 12//2009 Turku Prof Östen Ljunggren).
Siis OIn on kliiniset diagnoosikriteerit eli OI diagnosoidaan lääkärin vastaanotolla ei labrassa. Geenitesti sitten vähän vaan varmistelee asiaa. Itse olen huomannut, että pitkien luiden kuvat ovat OI:lle aika tyypilliset, tosin itse olen tarkastellut tätä maailmaa paljon tuolta röntgenin lääkärin näkökulmasta. Myös habitus (eli "ulkomuoto") OI potilaalle aika tyypillinen, ohuen ranteet ja säären alaosat jne. Tuo alkuperäisen kysyjän juttu ei suoraan OIhin mene, mutta OI diagnoosia on vaikea tehdä näkemättä potilasta. Se varmasti on totta, että suuri osa lievistä jää diagnosoimatta... ja saanee jäädäkin kun ei parantavaa hoitoa ole ja usein tieto lisää tuskaa.
Hmmm... OI on helppo
Hmmm... OI on helppo diagnosoida koska sen geneettinen syy tunnetaan hyvin. Lievimmät OI-tapaukset tosiaan voivat jäädä diagnosoimatta kun sitä ei ole syytä heti epäillä.
Lyhyys ja nuo hampaat (dentinogenesis) voisivat OI:hin viitata, mutta kannattaa muistaa että OI:n keskeinen oire on nimenomaan luunmurtumat. Ilman akuuttia murtumaa OI ei sinällään "kipuile" (vaikka toki yksilökohtaisesti kipua voi olla monestakin syystä, joista jotkut voivat johtua OI:sta).